Zusammenfassung: Die Identifizierung der Familien mit einem erhöhten Risiko für hereditären Brust- und Eierstockkrebs ist der erste Schritt, um eine individuelle Beratung und Vorsorge für die Betroffenen zu ermöglichen. Beim Nachweis einer pathogenen Keimbahnmutation im BRCA1/2-Gen kann eine prophylaktische Mastektomie als risikoreduzierende Maßnahme bei gesunden Frauen als Option gewählt werden alternativ zum intensivierten Vorsorgeprogramm über das Konsortium für familiären Brust- und Eierstockkrebs. Eine prophylaktische Mastektomie als Präventivmaßnahme für Trägerinnen von PALB2-, TP53-, CDH1- und CHEK2-Mutationen bleibt bis dato eine Einzelfallentscheidung. Es gibt derzeit keine klare Evidenz, die den Nutzen einer prophylaktischen Mastektomie für Ratsuchende mit ATM-, RAD51C- und RAD51D-Mutation sowie derjenigen mit erhöhtem errechnetem Risiko für hereditären Brust- und Eierstockkrebs ohne Mutationsnachweis belegt. Es ist damit zu rechnen, dass mit zunehmender wissenschaftlicher Evidenz die Indikationsstellung zur prophylaktischen Mastektomie in den kommenden Jahren individualisierter erfolgen kann, sodass die weitere systemische, prospektive Datenerhebung den entscheidenden Faktor darstellt. Onlinedatenbank: med-search
Autoren: S. Oral* , E. Katagis* , N. Rippinger , J. Nees , J. Heil , C. Sutter , N. Dikow , I. Maatouk , S. Schott; * geteilte Erstautorenschaft
Rubrik: Onkologie
Verlag: Mediengruppe Oberfranken - Fachverlage GmbH & Co. KG
Stichworte: Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, intensivierte Früherkennung, Krebsprädisposition, prophylaktische Mastektomie, Risikoreduktion
ISSN: 0341–8677
Institut: Klinik für Allgemeine Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Sektion Senologie Universitäts-Frauenklinik, Institut für Humangenetik, Klinik für Allgemeine Innere Medizin & Psychosomatik, jeweils Universitätsklinikum Heidelberg