Die Identifizierung der Familien mit einem erhöhten Risiko für hereditären Brust- und Eierstockkrebs ist der erste Schritt, um eine individuelle Beratung und Vorsorge für die Betroffenen zu ermöglichen. Beim Nachweis einer pathogenen Variante im BRCA1/2-Gen kann eine prophylaktische Mastektomie als risikoreduzierende Maßnahme bei gesunden Frauen als Option gewählt werden alternativ zum intensivierten Vorsorgeprogramm über das Konsortium für familiären Brust- und Eierstockkrebs. Eine prophylaktische Mastektomie als Präventivmaßnahme für Trägerinnen von pathogenen PALB2, TP53-, CDH1- und CHEK2-Varianten bleibt bis dato eine Einzelfallentscheidung. Es gibt derzeit keine klare Evidenz, die den Nutzen einer prophylaktischen Mastektomie für Ratsuchende mit pathogener ATM-, RAD51C- und RAD51D-Variante sowie derjenigen mit erhöhtem errechnetem Risiko für hereditären Brust- und Eierstockkrebs ohne Nachweis pathogener Varianten belegt. Es ist damit zu rechnen, dass mit zunehmender wissenschaftlicher Evidenz die Indikationsstellung zur prophylaktischen Mastektomie in den kommenden Jahren individualisierter erfolgen kann, sodass die weitere systemische, prospektive Datenerhebung den entscheidenden Faktor darstellt. Onlinedatenbank: med-search
Autoren: S. Oral, E. Katagis, N. Rippinger, J. Nees, J. Heil, C. Sutter, N. Dikow, I. Maatouk, S. Schott
Rubrik: Herz - Kreislauf, Atmungsorgane, Blut - Onkologie
Verlag: Mediengruppe Oberfranken - Fachverlage GmbH & Co. KG
Stichworte: Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, intensivierte Früherkennung, Krebsprädisposition, prophylaktische Mastektomie, Risikoreduktion
ISSN: 0030–9346
Institut: Klinik für Allgemeine Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Heidelberg; Universitätsfrauenklinik Mannheim; Institut für Humangenetik; Klinik für Allgemeine Innere Medizin & Psychosomatik, jeweils Universitätsklinikum Heidelberg