Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen

Wie die Erforschung einer seltenen Kinderdemenz auch Alzheimer-Patienten helfen könnte

Ausgabe: pädiatrische praxis, 2020, Band 094/01, Mediengruppe Oberfranken - Fachverlage GmbH & Co. KG (ISSN 0030–9346)

Die Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), auch vereinfacht »Kinderdemenz« genannt, zählen zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Mittlerweile kennt man über 60 verschiedene solcher Speicherkrankheiten, die die Lysosomen – die Recyclinghöfe der Zellen – betreffen. In der Regel sind aufgrund eines genetischen Defekts lysosomale Enzyme oder Membranproteine in Mitleidenschaft gezogen, was häufig zu einer Neurodegeneration führen kann. Abbildung 1 zeigt eine vergleichende grafische Darstellung zwischen einer gesunden Nervenzelle und einer von der Speicherkrankheit betroffenen Nervenzelle. Diese Speicherkrankheiten haben alle gemeinsam, dass es sich um seltene Erkrankungen handelt. Die offizielle Definition in Europa lautet, dass eine Krankheit als selten gilt, wenn fünf oder weniger Menschen von 10.000 an ihr leiden. Nur den wenigsten ist bewusst, dass weltweit ca. 400 Millionen Menschen an einer der 8.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen leiden.

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Autoren: F. Stehr, B Faßbender

Rubrik: Erziehung, Psychiatrie - Psychologie, Nervensystem

Verlag: Mediengruppe Oberfranken - Fachverlage GmbH & Co. KG

Stichworte: Alzheimer, Demenz, Kinderdemenz, Lysosomale Speicherkrankheiten, neurodegenerative Erkrankungen, Neuronale Ceroid- Lipofuszinosen

ISSN: 0030–9346